Fibrosis Quística en Ecuador

Definicion y Prevalencia.- La fibrosis quistica es una enfermedad monogenica heredada de manera autosomica recesiva y de poca prevalencia, se estima que 1 de cada 11.252 nacidos vivos presenta esta enfermedad, provoca en los pacientes alteraciones multisistemicas graves, la FQ( Fibrosis Quistica) se debe a una mutacion en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) que codifica la proteína reguladora de la conductancia de transmembrana de la fibrosis quística localizado en el cromosoma 7 y se ha comprobado más de 1700 mutaciones causantes de la enfermedad Definicion y Prevalencia.- La fibrosis quistica es una enfermedad monogenica heredada de manera autosomica recesiva y de poca prevalencia, se estima que 1 de cada 11.252 nacidos vivos presenta esta enfermedad, provoca en los pacientes alteraciones multisistemicas graves, la FQ( Fibrosis Quistica) se debe a una mutacion en el gen CFTR

Referencia:Lay-Son G, Repetto G. Genética y fibrosis quística: Desde el gen CFTR a los factores modificadores. Centro de genética humana. Santiago,Chile. 2017.
Recopilado de: http://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/06/genetica.pdf